Logopedia-Fakty
"Niektórzy ludzie są bardziej zorientowani wizualnie, podczas gdy inni bardziej reagują na bodźce słuchowe lub kinestetyczne, ale to nie wielkie różnice w porównaniu z faktem, że ludzkie istoty to istoty wzrokowe. Dlatego jeden obraz jest wart tysiąca słów."



 
Start arrow Publikacje fachowe arrow Logopedia arrow ZESPÓŁ ANGELMANA (Angelman's syndrome)
22.11.2014.
 
 
Menu witryny
Start
Wiadomości
Encyklopedia logopedyczna
Publikacje fachowe
Poradnie,specjaliści,uczelnie
Szkolenia
Forum pomocy on-line
Na innych stronach
Katalog WWW
Ważne myśli i cytaty
Książki poszerzające horyzonty
Profilaktyka przed poczęciem
Okres prenatalny (ciąża )
Wczesna interwencja
Model Terapii J. F-K
Narzędzia diagnostyczne
Metody Terapii
Nasi Prelegenci
O Nas
Nasze przedszkole
Sklep P.W.D. Apex
Pomoce logopedyczne

Lista produktów


Zaawansowane szukanie




Zapomniałeś hasło
Nie masz konta? Załóż sobie
Pokaż koszyk
Twój koszyk jest pusty.
Nasze Strony
 
 
 
 

ZESPÓŁ ANGELMANA (Angelman's syndrome) PDF Drukuj Email
Wpisał: P.W.D APEX   
26.11.2010.
ZESPÓŁ ANGELMANA (Angelman's syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13. Jest zarejestrowany w międzynarodowym spisie zespołów genetycznych - OMIM pod nr 105830, bowiem należy do schorzeń neurorozwojowych wywołanych zmianą genetyczną. Przyczyną tego zespołu jest mikrodelecja odcinka 15 chromosomu pochodzącego od ojca (gdy dojdzie do mikrodelecji odc. 15 chromosomu pochodzącego od matki mamy wtedy do czynienia z zespołem Prader-Williego). Brakujący odcinek chromosomu odpowiedzialny jest m.in za regulację białka zwanego ubikwityną.
Zespół Angelmana nie jest zazwyczaj rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym, dopiero gdy pojawiają się problemy rozwojowe, gdy ujawnia się charakterystyczne zachowanie, rodzice zaczynają podejrzewać istnienie choroby (następuje to zwykle miedzy 3 a 6 rokiem życia).
    Do cech charakterystycznych tego zespołu należy: opóźnienie w rozwoju, upośledzenie mowy, zaburzenia ruchu i równowagi (ataksja, drżące ruchy kończyn), częsty śmiech bez powodu, osoba chora często jest rozkojarzone, łatwo się ekscytuję, odznaczą się nadmierną pobudliwością.
    Do równie częstych objawów (ok. 80%) należą: nieproporcjonalny rozwój obwodu głowy (zazwyczaj prowadzący do małogłowia), napady padaczki (zwykle pojawiają się przed 3 rokiem życia), nieprawidłowy zapis EEG.
    W 1965r. Harry Angelman opisał u trojga niespokrewnionych dzieci obojga płci zespół charakteryzujący się głębokim opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, napadami padaczkowymi, łatwymi do sprowokowania wybuchami śmiechu, brakiem mowy i dysmorfią twarzoczaszki. Ze względu na wygląd i zachowanie przypominające ruchy kukiełek (drgawkowy, taktyczny chód z tendencją do trzymania ramion odwiedzionych i zgiętych w łokciach, poruszanych jakby przez pociąganie sznurków) określił je mianem „puppet children”. Dwa lata później Bower i Jeavons opisali dwoje kolejnych dzieci z tym zespołem i zaproponowali nazwę „happy puppet syndrome” jako najbardziej trafne według nich odzwierciedlającą pełen szczęścia i skłonności do niekontrolowanego śmiechu sposób bycia tych dzieci. Do 1989r. pod nazwą tą opisano około 70 przypadków tego zespołu. Wielu rodziców chorych dzieci i lekarzy dostrzegało jednak pejoratywny wydźwięk tej nazwy i obecnie zaleca się używanie określenia: zespół Angelmana. Mimo iż występuje on z częstością 1 na około 20.000 żywych urodzeń, opisywany jest rzadko: do chwili obecnej u około 200 dzieci i osób dorosłych. Zespół należy do schorzeń neurogenetycznych o niewyjaśnionej ostatecznie etiologii. Nie ulega jednak wątpliwości, że obraz kliniczny zespołu Angelmana spowodowany jest nieprawidłowym dziedziczeniem regionu 11-13 położonego na długim ramieniu chromosomu 15 (15q11-q13).
    Ogromny postęp, jaki się dokonał w ciągu ostatnich 5 lat w zakresie diagnostyki cytogenetycznej molekularnej regionu 15q11-q13, umożliwia częste rozpoznawanie zespołu Angelmana, również u najmłodszych pacjentów. Panuje powszechne przekonanie, że zespół ten jest niesłychanie trudno rozpoznać przed upływem 5 r.ż. Umiejętność wczesnego wysunięcia podejrzenia tego rozpoznania na podstawie obserwacji klinicznych pozwala na jego szybka weryfikację metodami analizy molekularnej i podjęcie od najmłodszego wieku chorego właściwego postępowania terapeutycznego profilaktycznego. Ponieważ terapeutycznego ok. 20% pacjentów zespół ten występuje rodzinnie (ryzyko powtórzenia się choroby wynosi 50%), rodzice chorego dziecka powinni uzyskać w odpowiednio krótkim okresie poradę genetyczną, która pozwoli im na świadome podjęcie decyzji dotyczącej dalszej prokreacji.
    Objawy kliniczne występujące przy zespole Angelmana to:
Okres noworodkowy
Dzieci chore rodzą się z ciąży i porodu o niepowikłanym przebiegu, z prawidłową długością i masą ciała ( z reguły jednak niższą o około 200-300g od masy urodzeniowej zdrowego rodzeństwa), oraz pozostającymi w granicach normy obwodami główki i klatki piersiowej. U ok. 70% chorych występują zaburzenia w odżywianiu. Obserwuje się trudności w ssaniu (dotyczy to zwłaszcza karmienia naturalnego), wymioty po posiłkach (często przez nos), oraz mały przyrost masy ciała. Zakrztuszenie się pokarmem (niekiedy rozpoznaje się refleks żołądkowo-przełykowy) często prowadzi do zaburzeń oddechowych. W okresie noworodkowym dzieci te sprawiają niekiedy wrażenie nadmiernie spokojnych, są wiotkie, przy trzymaniu na rękach wyczuwa się drżenie ich ciała, u niektórych z nich występuje, wkrótce zresztą ustępujący, oczopląs.
Rozwój psychoruchowy
    U dzieci z zespołem Angelmana występuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego ok. 9 mies.ż., zaś u niektórych chorych rozwój psychoruchowy do końca 1 r.ż. wydaje się prawidłowy. Opóźnienie rozwoju ruchowego spowodowane jest wiotkością mięśni tułowia, nadmiernym napięciem mięśniowym w kończynach dolnych oraz zaburzeniami równowagi. Dzieci te siadają samodzielnie pomiędzy 1 a 3 r.ż. Siedzą dość charakterystycznie, podpierając się jedną ręką z powodu hipotonii tułowia: kończyny dolne, w których występuje nadmierne napięcie mięśniowe, mają natomiast szeroko rozsunięte i sztywne. Około 22 mies.ż. rozpoczynają nietypowe raczkowanie, które przypomina czołganie się w stylu „żołnierzy”, bądź przemieszczają się posuwając na pośladkach. Dzieci te zwykle nie lubią pozycji leżącej na brzuchu, jednak niektóre z nich z tej właśnie pozycji, opierając sztywne kończyny dolne o podłoże, usiłują podnosić się ku górze na ramionach i robią to znacznie wcześniej niż zdrowe dzieci. Chore dzieci zaczynają  samodzielnie chodzić między 18 mies. a 7 r.ż. Przeważnie od 5 r.ż. chód jest bardzo charakterystyczny: chwiejny (taktyczny), na szerokiej podstawie i sztywnych kończynach dolnych. Około 30% chorych nie chodzi. Najczęstszą przyczyną takiego stanu jest boczne skrzywienie kręgosłupa (często obecne od urodzenia, oporne na leczenie), znaczna wiotkość tułowia i nasilona spastyczność kończyn dolnych. Większość nierehabilitowanych systematycznie chorych ok. 20 r.ż. nie chodzi z powodu utrwalenia się przykurczów w stawach kolanowych oraz znacznego stopnia skrzywienia kręgosłupa.
    Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów jest sposób bycia tych chorych. Sprawiają wrażenie szczęśliwych, są towarzyscy, często się uśmiechają. Pierwszy uśmiech pojawia się we właściwym czasie (4-6 tydz.ż.), występuje często (ok. 10 tydz.ż.) w postaci łatwego do sprowokowania chichotu. Napady śmiechu nie są warunkiem sine quo non rozpoznawania tego zespołu, jednak ich obecność (obecność ok. 96% chorych) bardzo pomaga w ustaleniu rozpoznania. Śmiech jest nieadekwatny do sytuacji (np. występuje w czasie iniekcji), bardzo łatwy do wywołania i nie poddaje się kontroli. W młodszym wieku napadom śmiechu towarzyszy machanie bądź klaskanie rękami.
    Innym objawem charakterystycznym jest także brak mowy. Około 30% dzieci nie mówi w ogóle, a pozostałe wymawiają zaledwie pojedyncze słowa, najczęściej: mama, tata, baba. Porozumiewają się z rodzicami za pomocą wskazywania, niekiedy określonych gestów lub pociągania za rękę bądź odzież.
    Dzieci z zespołem Angelaman bardzo lubią, a nawet uwielbiają lejącą się z kranu wodę, kąpiel, załamujące się refleksy świetlne oraz hałas (chętnie bawią się zabawkami wydającymi dźwięki).
Twarzoczaszka
    Krótkogłowie i małogłowie (poniżej 25 centyla) u dzieci powyżej 2 r.ż. należy do objawów stałych. U ok. 35% stwierdza się poziome zagłębienie (bruzdę) w okolicy potylicznej. Twarz , którą określa się obecnie jako „Twarz Angelmana” w okresie noworodkowym i niemowlęcym nie wykazuje żadnej odrębności, natomiast wyraźnie zmienia się wraz z wiekiem dziecka. Zmiany spowodowane są przede wszystkim stałym wysuwaniem języka (dziecko prawie zawsze trzyma język pomiędzy zębami, bądź, w późniejszym wieku, wykłada język na wargi, a nawet na brodę), oraz postępującym prognatyzmem. Przypuszcza się, że do wystąpienia wyżej opisanych zaburzeń predysponuje stwierdzona w badaniu RTG czaszki mała żuchwa i strome ustawienie podstawy czaszki. Środkowa część twarzy jest hipoplastyczna, rysy twarzy delikatne. Oczy osadzone są głęboko, stosunkowo szeroko, niekiedy zaznaczone są zmarszczki nakątne. Zęby są rozstawione szeroko, a u starszych dzieci, na skutek ucisku wywieranego przez stale wysuwany język, powierzchnie górne koron zębów są łukowato wycięte (starte). Usta są bardzo duże, warga górna wąska. Bródka jest wydatna i ok. 5 r.ż. dolna część twarzy staje się szeroka (jakby „chemiczna”). Mimo tych odrębności, dzieci są bardzo podobne do swoich rodziców.
    Włosy dzieci dotkniętych tym syndromem są jasne bądź rude, skóra także jasna i wrażliwa na promieniowanie słoneczne. W warstwie przedniej zrębu tęczówki oraz w naczyniówce stwierdza się niedobór barwnika. Niekiedy obserwuje się bladą tarczę nerwu wzrokowego lub jego zanik. U 42% występuje zez i umiarkowanego stopnia krótkowzroczność .
Objawy neurologiczne
    Dzieci dotknięte zespołem Angelmana bywają niespokojne od urodzenia („pełna niepokoju aktywność”). Przez cały czas wykonują ruchy rękami. U około 44% w późniejszym okresie występują stereotypie, rzadziej atetotycznie ruchy palców rąk, niekiedy obserwuje się atetotyczną postawę. Do charakterystycznych objawów należą również mimowolne ruchy szarpiące mięśni tułowia i kończyn górnych. Dzieci nadmiernie się ślinią i lubią wkładać palce do ust. Stale poruszają ustami, co niekiedy przypomina żucie. Jednym z najbardziej stałych objawów jest ataksja (100% dzieci), najłatwiejsza do zaobserwowania u dzieci chodzących. Hipotonia tułowia i hipertonia kończyn dolnych ze wzmożeniem odruchów głębokich, zwłaszcza z mięśnia czworogłowego uda, występuje u ponad 90% dzieci.
    Ponadto obserwowane u ok. 80% chorych są drgawki. Mogą się pojawiać w każdym wieku, z reguły jednak występują około 10 r.ż. Najczęściej pojawiają się pomiędzy 18 a 24 mies.ż., często początkowo towarzyszą wyrzynaniu się zębów bądź gorączce. Z reguły występują przez 3 – 4 tygodnie, potem okresy bez drgawek mogą trwać nawet przez kilka miesięcy znów drgawki się pojawiają. Nasilają się ok. 4 r.ż., i trudno poddają się leczeniu. W okresie niemowlęcym drgawki mają postać kurczu niemowlęcego, potem obserwuje się napady małe, uogólnione bądź miokloniczno-astatyczne. Nieprawidłowy zapis EEG, obserwowany również u chorych, chorych, których drgawki nie występują, uważany jest obecnie za jeden z najbardziej stałych objawów, ułatwiających ustalenie rozpoznania. Występuje on u ponad 90% chorych.
    Kolejnym charakterystycznym objawem są zaburzenia snu, które ulegają nasileniu pomiędzy 2 a 6 r.ż.. Dzieci śpią około 5 godzin na dobę i w porze nocnej wykazują niezwykłą aktywność.
    Kryteria diagnostyczne zespołu Angelmana. W 1995 r. opublikowane zostały kliniczne kryteria diagnostyczne dla zespołu Angelmana, umożliwiające weryfikację rozpoznania klinicznego i identyfikacje pacjentów dotkniętych tym zespołem, u których powinny zostać przeprowadzone odpowiednie badania molekularne. Warto podkreślić, iż rozpoznanie kliniczne odgrywa wiodącą rolę w rozpoznaniu zespołu Angelmana, ponieważ przy obecnym stanie wiedzy zespół ten można na poziomie molekularnym potwierdzić tylko u 80% pacjentów.
    Ogólne dane dotyczące rozwoju to: prawidłowy przebieg ciąży i porodu, prawidłowy obwód główki po urodzeniu. Nie ma widocznych wad rozwojowych; wyraźne opóźnienie rozwoju pomiędzy 6 a 12 mies.ż; opóźniony rozwój bez widocznego okresu pogorszenia ( nie stwierdza się utraty czynności uprzednio nabytych); prawidłowe wyniki badań laboratoryjnych (prawidłowe profile metaboliczne, hematologiczne i chemiczne); prawidłowy obraz mózgu w tomografii komputerowej i/lub w rezonansie magnetycznym (niekiedy umiarkowany zanik kory mózgu).
    Objawami stałymi, występującymi u wszystkich chorych są: opóźniony rozwój, zwłaszcza ruchowy; zaburzenia mowy: brak mowy albo wymawianie zaledwie kilku słów, komunikowanie się z otoczeniem jedynie za pomocą gestów; zaburzenia równowagi: zazwyczaj taktyczny chód i/lub drgawkowe ruchy kończyn; unikalny (niezwykły) sposób bycia: częste napady śmiechu lub częste uśmiechanie się, radość z życia, wzmożony nastrój, któremu często towarzyszy machanie rękami, nadmierna pobudliwość ruchowa, krótka koncentracja uwagi.
    Objawy często występujące (powyżej 80%), to: zahamowanie wzrostu obwodu główki, prowadzące około 2 r.ż. do małogłowia; napady padaczkowe, ujawniające się zazwyczaj przed 3 r.ż.; nieprawidłowy, charakterystyczny zapis EEG: czynność wolna (2 – 3 c/s) o bardzo wysokiej amplitudzie, liczne zespoły iglica – fala.
    Objawy towarzyszące (20% - 80%): płaska potylica; zagłębienie w potylicy; wysuwanie języka; wypychanie języka; zaburzenia odżywiania w niemowlęctwie; prognatyzm; szerokie usta, szeroko rozstawione zęby; nadmierne ślinienie się; nadmierne ruchy warg (żucie); zez; hipopigmentację skóry, włosów i oczu (tylko u pacjentów z delecją 15q11-q13); wzmożone odruchy ścięgniste głębokie z kończyn dolnych; podniesione i zgięte ramiona, zwłaszcza u chorych chodzących; nadmierna wrażliwość na wysoką temperaturę; zaburzenia snu; fascynacja wodą.
W diagnostyce różnicowej, zwłaszcza w okresie niemowlęcym, należy uwzględnić zespół Retta, zespół Lennoxa-Gastauta, statyczną encefalopatię z opóźnieniem rozwoju umysłowego oraz niemowlęcy autyzm.
    Przeżycie osób z zespołem Angelmana sięga 50-60 lat (najstarsze opisywane przypadki). Rozwój płciowy i płodność są prawidłowe.
Możliwość osiągnięcia samodzielności przez osobę z tym syndromem jest jeszcze ograniczona. Mimo to, warto jest przełamać wszelkie stereotypy mówiące wyłącznie o defekcie i skierować wzrok w kierunku poszukiwania umiejętności dziecka z AS. Pionierskie badania naukowców z Niemiec na temat fenotypu zachowania są zaskakujące. Patrząc na dziecko przez pryzmat postrzegania go jako myślącej istoty ludzkiej można wyłonić wiele umiejętności, określić potrzeby i je realizować pomimo jego odmienności.
Godnymi polecania publikacjami na temat zespołu Angelmana są:
 
 

-Korf B.R.: Genetyka człowieka: rozwiązanie problemów medycznych. Przeł. A.Pawlak. Warszawa 2003.
-Krajewska-Walasek M.: Zespół Angelmana w praktyce klinicznej. „Pediatria Polska” 1997, nr 8.
-Lewandowska M.: Formy terapii i komunikacji w zespole Angelmana, www.ola.pierwotne.pl/Angelman.htm.
-Posmyk R., Midro A.T.: Fenotyp behawioralny z elementami zachowań autystycznych w zespole Angelmana. „Autyzm” 2005, nr 4.




 
« poprzedni artykuł   następny artykuł »
 Serwis Logopedia.pl wykorzystuje pliki cookies, które są zapisywane na Twoim komputerze. Technologia ta jest wykorzystywana w celach funkcjonalnych, statystycznych i reklamowych. Pozwala nam określać zachowania użytkowników na stronie, dostarczać im odpowiednie treści oraz reklamy, a także ułatwia korzystanie z serwisu, np. poprzez funkcję automatycznego logowania. Pliki cookies mogą też być wykorzystywane przez współpracujących z nami reklamodawców, a także przez narzędzie Google Analytics, które jest przez nas wykorzystywane do zbierania statystyk. Korzystanie z serwisu Logopedia.pl przy włączonej obsłudze plików cookies jest przez nas traktowane, jako wyrażenie zgody na zapisywanie ich w pamięci urządzenia, z którego korzystasz. Jeżeli się na to nie zgadzasz, możesz w każdej chwili zmienić ustawienia swojej przeglądarki.
Promocje
Zestaw nr 3 dla dzieci
 Zestaw nr 3 dla dzieci
PLN 171,00
Dodaj do koszyka

10 błędów popełnianych przez dobrych rodziców
10 błędów popełnianych przez dobrych rodziców
PLN 20,00
Dodaj do koszyka

RODZINA Z DZIECKIEM Z NIEPEŁNOSPRAWNOŚCIĄ
RODZINA Z DZIECKIEM Z NIEPEŁNOSPRAWNOŚCIĄ
PLN 9,50
Dodaj do koszyka

Rozwijanie twórczości i inteligencji emocjonalnej dzieci i młodz
Rozwijanie twórczości i inteligencji emocjonalnej dzieci i młodz
PLN 27,00
Dodaj do koszyka

Rozwój psychiczny dziecka od 0 do 10 lat
Rozwój psychiczny dziecka od 0 do 10 lat
PLN 33,00
Dodaj do koszyka

Najnowsze
Test do badań przesiewowych mowy dla dzieci w wieku...
 Test do badań przesiewowych mowy dla dzieci w wieku...
PLN 49,00
Dodaj do koszyka

Chcę mówić - Pomoce do rehabilitacji afazji
 Chcę mówić - Pomoce do rehabilitacji afazji
PLN 35,00
Dodaj do koszyka

JA I MÓJ ŚWIAT Lekcje dla uczniów z autyzmem i specjalnymi potrz
JA I MÓJ ŚWIAT Lekcje dla uczniów z autyzmem i specjalnymi potrz
PLN 34,00
Dodaj do koszyka

 
Top!
Top!